Zsekwencjonują genom całej populacji
7 października 2011, 12:09Władze Wysp Owczych postanowiły zsekwencjonować genom wszystkich mieszkańców. Kosztem około 50 milionów dolarów powstanie mapa genetyczna każdego z 50 000 mieszkańców Wysp. Cały projekt potrwa pięć lat i będzie częściowo finansowany przez firmę Illumina
Zsekwencjowano genom zagrożonego kiwi północnego
23 lipca 2015, 11:53Międzynarodowy zespół naukowców zsekwencjonował genom kiwi północnego, zwanego też kiwi Mantella (Apteryx mantelli).
Niedźwiedź jaskiniowy wyginął przez człowieka
19 sierpnia 2019, 08:19Niedźwiedź jaskiniowy prawdopodobnie wyginął głównie przez ludzi, a nie przez zmiany klimatu. Do takich wniosków, przeczących dotychczasowym teoriom, doszła międzynarodowa grupa naukowa złożona z przedstawicieli wielu europejskich instytucji badawczych.
Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
Gen choroby marmurowych kości
11 lipca 2008, 09:18Grupa włoskich naukowców z Narodowego Komitetu Badań w Mediolanie zidentyfikowała gen związany z osteopetrozą, zwaną inaczej chorobą Albersa-Schönberga lub chorobą marmurowych kości. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna kośćca, która dotyka jednego na 100 tys. dzieci (American Journal of Human Genetics).
Wirusy onkolityczne walczą z rakiem
9 sierpnia 2010, 11:27Genetycznie zmodyfikowany wirus opryszczki pospolitej pomyślnie przeszedł pierwsze dwa etapy testów klinicznych na próbie 17 pacjentów z nowotworami szyi i głowy. Zastosowany na równi z tradycyjnymi metodami leczenia, tutaj radio- i chemioterapią, zwiększał szanse na przeżycie.
Przywództwo odziedziczone z genami
16 stycznia 2013, 11:29Obszerne studium z udziałem bliźniąt pozwoliło zidentyfikować sekwencję DNA związaną z tendencją do obejmowania przywództwa.
Najdroższy lek świata wycofany z obiegu
24 kwietnia 2017, 11:16Najdroższy na świecie lek zostaje wycofany z obrotu. Terapia genetyczna Glybera została opracowana przez firmę uniQure z Amsterdamu i w 2012 roku zyskała pięcioletnią akceptację na terenie Unii Europejskiej. Lek miał radzić sobie z rzadkim wrodzonym niedoborem lipazy lipoproteinowej (LPDP). Jego pojedyncza dawka kosztowała 1 milion euro.
Kolejny antybiotykooporny patogen coraz bardziej rozpowszechnia się w szpitalach
16 maja 2020, 09:34Bakteria Stenotrophomonas maltophilia naturalnie występuje w ekosystemie w otoczeniu człowieka. Do niedawna była uważana za nie sprawiającą większych problemów. Teraz okazuje się, że jest to coraz bardziej rozpowszechniony wieloantybiotykooporny patogen powodujący ciężkie infekcje układu oddechowego
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
