Zabrze: 2. na świecie przeszczep płuc u chorego z zespołem Mounier-Kuhna. Powstanie artykuł-przewodnik, jak wykonywać taki zabieg
24 marca 2023, 11:35Specjaliści ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu przeprowadzili 2. na świecie transplantację płuc u pacjenta z zespołem Mounier-Kuhna (tracheobronchomegalią). Jak podkreślono w komunikacie placówki, to rzadka choroba genetyczna, powodująca uszkodzenie tchawicy i oskrzeli głównych. Do tej pory opisano około 300 przypadków, [a] na świecie żyje około 125 osób, u których zdiagnozowano [tę] chorobę.
Mysz jako fabryka komórek macierzystych
3 lipca 2008, 23:53Badacze ze słynnego MIT (Massachusetts Institute of Technology) donoszą o stworzeniu specjalnego szczepu modyfikowanych genetycznie myszy, u których możliwe jest uzyskanie wyjątkowo dużej liczby identycznych komórek macierzystych. Zastosowany zabieg pozwoli na znaczne ułatwienie badań nad tymi niezwykłymi tworami.
Wspólny exodus człowieka i malarii
29 czerwca 2010, 08:44Opuszczając ok. 80-60 tys. lat temu Czarny Ląd, człowiek zabrał ze sobą malarię. Sekwencjonowanie DNA wykazało zatem, że choroba zawędrowała w tropiki wiele tysięcy lat wcześniej niż wcześniej sądzono.
Jak lód sprzyjał zróżnicowaniu gatunku
12 września 2012, 11:53Pieśce, zwane inaczej lisami polarnymi, są znane ze swego zamiłowania do epickich wędrówek po lodzie. Ich wyprawy mogłyby się stać kanwą serii ciekawych filmów przyrodniczych, wydaje się jednak, że w dość nieodległej przeszłości, bo podczas małej epoki lodowcowej (MEL), odegrały o wiele ważniejszą rolę - sprawiły, że co odważniejsze drapieżne ssaki z Arktyki udały się na rekonesans Islandii i zostały. Skoro pojawiła się możliwość w postaci lodowego mostu, należało ją wykorzystać...
Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
Ryzykowne manipulacje genetyczne
17 lipca 2018, 10:03Technika edytowania genomu CRISPR-Cas9 budzi kontrowersje od samego początku. Nie od dzisiaj wiadomo, że podczas prób edytowania do dzieła przystępują mechanizmy naprawcze, które gwałtownie próbują uzupełnić miejsca przecięcia nici DNA, wstawiając tam przypadkowe fragmenty genomu i usuwając inne przypadkowe. Najnowsze badania pokazały, że problemy są znacznie większe, niż sądzono
Mapa genetyczna układu odpornościowego pozwoli na lepszą walkę z rakiem i chorobami autoimmunologicznymi
2 października 2020, 10:25Naukowcy z Gladstone Institutes we współpracy z badaczami z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) i Uniwersytetu Technicznego w Monachium (TUM) stworzyli mapę genetyczną, dzięki której są w stanie odróżnić regulatorowe limfocyty T od pozostałych limfocytów T. Odkrycie to pozwoli na stworzenie terapii, które pozwolą na wzmacnianie lub osłabianie działania regulatorowych limfocytów T.
Odczytano pierwsze ludzkie genomy z czasów zielonej Sahary
3 kwietnia 2025, 06:40Obecnie Sahara to jeden z najbardziej suchych regionów naszej planety. Jednak nie zawsze tak było. W okresie wilgotnym, który miał miejsce 14 500 – 5000 lat temu, Sahara była zieloną sawanną. W takich warunkach DNA rzadko zostaje zachowane, więc mamy ograniczone informacje o historii genetycznej i demograficznej tego regionu. Jednak międzynarodowemu zespołowi naukowemu udało się pozyskać DNA z naturalnie zmumifikowanych szczątków dwóch kobiet sprzed 7000 lat, które zachowały się w kolebie skalnej Takarkori w południowo-zachodniej Libii.
Pogłębianie się upośledzenia u chorych na Downa i Alzheimera można powstrzymać?
7 lipca 2006, 17:12Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa.
Mikrozestaw z makromożliwościami
20 stycznia 2009, 12:44Miniaturowy zestaw zdolny do automatycznej obróbki materiału biologicznego i wykonania na nim badań genetycznych może w najbliższych miesiącach trafić na rynek. Firma gotowa na udostępnienie produktu podpisała właśnie umowę licencyjną z jego wynalazcą.
